Aangeboren hartziekten en autisme: een mogelijke link? – Harvard Health Blog


Kinderen geboren met aangeboren hartziekte (CHD) overleven nu met buitengewoon hoge tarieven; voor de meesten kan hun levensverwachting vergelijkbaar zijn met die van de algemene bevolking. Ondanks de grote vooruitgang in medische en chirurgische zorg ervaren veel mensen met CHZ echter langdurige neurologische problemen. Deze omvatten problemen met aandacht en vaardigheden van uitvoerende functies, leeruitdagingen en in sommige gevallen lager dan normale IQ's.

Studie verbindt aangeboren hartziekten en autisme

Een recente studie gepubliceerd in het tijdschrift Kindergeneeskunde levert overtuigend bewijs dat er ook een verband kan zijn tussen CHD en autismespectrumstoornis (ASS). Deze grote, case-control studie is een van de eerste om te bevestigen dat mensen met CHD ongeveer 33% meer kans hebben om een ​​diagnose van ASS te krijgen. Dit geldt zelfs na het overwegen van andere factoren waarvan bekend is dat ze het risico op autisme verhogen, waaronder genetische syndromen, prematuriteit en neonatale complicaties zoals epilepsie of onvoldoende zuurstof bij de geboorte.

Een van de meest interessante bevindingen uit deze studie was dat de risico's van ASS het hoogst waren bij kinderen met minder kritische vormen van CHD, zoals atriale septumdefecten en ventriculaire septumdefecten, hoewel kinderen met complexere typen CHD ook verhoogde risico's hadden. Zoals we hebben opgemerkt in een hoofdartikel bij de Kindergeneeskunde artikel, deze en andere soortgelijke onderzoeken (zoals deze, deze en deze) roepen meer vragen op dan antwoorden. Bijvoorbeeld: Hoe kunnen we deze associatie verklaren? Waarom lijken sommige subgroepen van mensen met CHD een groter risico te lopen dan andere? Wat kunnen zorgverleners eraan doen?

Wat is het verband tussen CHD en autisme?

Decennia lang heeft onderzoek het verband aangetoond tussen CHD en neurologische beperkingen bij kinderen. De meeste studies hebben gesuggereerd dat de resultaten over het algemeen slechter zijn voor mensen met ernstigere vormen van CHZ die in het eerste levensjaar cardiale chirurgie nodig hebben, en voor mensen met naast elkaar bestaande genetische syndromen. Deze bevindingen suggereren dat er gedeelde genetische paden kunnen zijn die de ontwikkeling van het hart en de hersenen beïnvloeden, maar op verschillende manieren tot expressie worden gebracht (bijvoorbeeld als ASS en / of CHD). Verder onderzoek naar het verband tussen genen en hun gedragsuitdrukking bij CHD en autisme zal ons helpen deze link te begrijpen.

Bovendien worden kinderen met CHZ – vooral kinderen met ernstigere hartaandoeningen die in de kindertijd een hartoperatie ondergaan – ook blootgesteld aan veranderingen in hersenrijping en zijn ze kwetsbaar voor vroeg hersenletsel als gevolg van een veranderde bloedstroom in de hersenen die komt voor in de baarmoeder, evenals vóór en na de operatie. Er zijn aanwijzingen dat deze hersenbeschadigingen schade kunnen toebrengen aan de witte stofvezels die de 'metro' van de hersenen zijn, die delen van de hersenen verbinden en informatie tussen hen overbrengen. Deze vroege neurologische verwondingen kunnen invloed hebben op hersensystemen die essentieel zijn voor ontwikkeling en leren, en kunnen ook kinderen met CHZ een verhoogd risico geven op het ontwikkelen van het atypische gedrag dat wordt waargenomen bij autisme-aandoeningen.

Zelfs als niet aan de criteria voor een formele diagnose van ASS wordt voldaan, vertonen veel mensen met CHD enige mate van sociale beperking, waaronder problemen met het begrijpen van gezichtsuitdrukkingen, of met zichzelf in de schoenen van iemand anders kunnen plaatsen (aangeduid als ' theorie van de geest ”). Onderzoek heeft aangetoond dat deze sociale uitdagingen in veel gevallen deel uitmaken van een breder profiel van onderliggende beperkingen in de uitvoerende functie, waaronder onbuigzame denkwijzen, rigide naleving van routines en problemen bij het beheren van overgangen.

Richtlijnen bevelen een vroege evaluatie en behandeling aan

Dit en ander onderzoek verhoogt het bewustzijn over de kritieke noodzaak om zo vroeg mogelijk te screenen op ASS-functies bij kinderen met CHD. De American Heart Association en de American Academy of Pediatrics hebben richtlijnen gegeven voor routinematige neurologische evaluatie en behandeling van kinderen, adolescenten en volwassenen met CHZ. Identificatie van vroege symptomen met betrekking tot autisme moet al na 18 maanden worden gedaan of wanneer er een probleem is, met periodieke controles op kritieke momenten, inclusief schooltoegang en preadolescentie. Dit kan worden gedaan in een multidisciplinaire kliniek die ontwikkelingszorg biedt aan jonge kinderen met CHZ en hun families (het Cardiac Neurodevelopmental Program in Boston Children's Hospital was een van de eerste van dit soort programma's), of door een kinderpsycholoog, kinderneuroloog of neuropsycholoog in de gemeenschap.

Zodra atypisch gedrag is geïdentificeerd, kunnen snelle interventies om sociale communicatie, positieve ouder-kind interactie en sociaal gedrag te bevorderen worden geïnitieerd via vroege interventie of andere interne of gemeenschapsgebaseerde instanties. Gezien de mate van variabiliteit in de gedragsprofielen van kinderen met ASS, moeten deze programma's worden aangepast aan de behoeften van elk individu en kunnen ze interventies omvatten zoals toegepaste gedragsanalyse (ABA), ergotherapie of logopedie. Wij geloven dat een proactieve aanpak zal leiden tot verbeterde ontwikkelingstrajecten en een betere kwaliteit van leven voor mensen met CHZ en hun families.